El síndrome de Kugelberg Welander es un tipo más leve de atrofia muscular espinal. Es un trastorno neuromuscular hereditario raro que se caracteriza por desgaste y debilidad en los músculos de los brazos y las piernas, lo que provoca dificultades para caminar y, finalmente, la pérdida de la deambulación. Los síntomas del síndrome de Kugelberg Welander ocurren después de los 12 meses de edad. Los pacientes aprenden a caminar, pueden caerse con frecuencia y pueden tener problemas para subir y bajar escaleras a los 2 o 3 años de edad; algunos pacientes no mostrarán cambios funcionales hasta la adolescencia. Las piernas se ven más gravemente afectadas que los brazos. El pronóstico a largo plazo depende del grado de función motora alcanzado en la infancia.

El síndrome de Kugelberg Welander se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Las pruebas genéticas moleculares han revelado que todos los tipos de AME autosómica recesiva (enfermedad de Werndnig-Hoffman, AME juvenil y enfermedad de Kugelberg-Welander) son causados por mutaciones en el gen SMN (neurona motora de supervivencia) en el cromosoma 5. La eliminación de NAIP (apoptosis neuronal proteína inhibidora) que está cerca del gen SMN también está asociado con AME. Más pacientes con enfermedad de Werdnig Hoffman (SMA1) que otros tipos de SMA tienen deleciones NAIP. La relación entre mutaciones específicas en el gen SMN y los genes cercanos y la gravedad de la AME aún se está investigando, por lo que la clasificación de las subdivisiones de la AME se basa en la edad de inicio de los síntomas y la función máxima lograda en oposición al perfil genético.

Tipo 3. Los síntomas de este tipo comienzan cuando los niños tienen entre 2 y 17 años. Es la forma más leve de la enfermedad. Lo más probable es que su hijo pueda ponerse de pie o caminar sin ayuda, pero puede tener problemas para correr, subir escaleras o levantarse de una silla. Más adelante en la vida, es posible que necesiten una silla de ruedas para moverse.

El tipo 3 también se llama enfermedad de Kugelberg-Welander o AME juvenil.

Los cuatro tipos de AME resultan de una deficiencia de una proteína llamada SMN, que significa "supervivencia de la neurona motora". Las neuronas motoras son células nerviosas en la médula espinal que son responsables de enviar señales a nuestros músculos.

Cuando ocurre una mutación (error) en ambas copias del gen SMN1 (una en cada una de sus dos copias del cromosoma 5), conduce a una deficiencia en la proteína SMN. Si se produce poca o ninguna proteína SMN, se producen problemas de función motora.

Los genes vecinos de SMN1 , llamados genes SMN2 , tienen una estructura similar a los genes SMN1 . A veces pueden ayudar a compensar la deficiencia de proteína SMN, pero la cantidad de genes SMN2 fluctúa de persona a persona. Entonces, el tipo de AME depende de cuántos genes SMN2 tiene una persona para ayudar a compensar la mutación del gen SMN1 . Si una persona con AME relacionada con el cromosoma 5 tiene más copias del gen SMN2 , puede producir más proteína SMN funcional. A cambio, su AME será más leve con un inicio más tardío que alguien que tiene menos copias del gen SMN2 .

La FDA ha aprobado tres medicamentos para tratar la AME: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi). Ambas son formas de terapia génica que afectan los genes implicados en la AME. Los genes SMN1 y SMN2 dan instrucciones a su cuerpo para producir una proteína que ayuda a controlar el movimiento muscular.

• Nusinersen (Spinraza). Este tratamiento ajusta el gen SMN2 y le permite producir más proteína. Se usa tanto para niños como para adultos con AME. El equipo médico de su hijo inyectará el medicamento en el líquido que rodea la médula espinal. Incluyendo la preparación y el tiempo de recuperación, esto puede llevar al menos 2 horas y deberá repetirse varias veces, seguido de otra dosis cada 4 meses. Los estudios muestran que ayuda a alrededor del 40 % de las personas que lo usan, haciéndolas más fuertes y retrasando la enfermedad.
• Onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma). Esto implica reemplazar el gen problemático SMN1. Se utiliza para niños menores de 2 años. El equipo médico de su hijo colocará un tubo diminuto llamado catéter directamente en una vena del brazo o la mano (vía intravenosa). Luego, enviarán una copia del gen SMN a través del tubo a un grupo específico de células de neuronas motoras. Esto tendrá que hacerse sólo una vez. En estudios, el onasemnogén abeparvovec-xioi ayudó a los niños con AME a alcanzar ciertos hitos del desarrollo más rápido, como controlar la cabeza o sentarse sin apoyo.
• Risdiplam (Evrysdi). Este tratamiento funciona para evitar que los genes SMN2 interrumpan la producción de proteínas, lo que permite que la proteína llegue a las células nerviosas según sea necesario. Su hijo lo toma por vía oral una vez al día después de una comida. La dosis está determinada por su peso. Los ensayos clínicos mostraron una función muscular mejorada después de 12 meses en el 41% de los que lo tomaron.

La AME es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Si su hijo tiene AME, es porque tiene dos copias de un gen dañado, una de cada padre.

La atrofia muscular espinal tipo iii , un trastorno hereditario raro caracterizado por la pérdida progresiva de neuronas motoras, las células nerviosas que regulan el movimiento voluntario, causa debilidad y desgaste muscular. El tipo 3 es un tipo más leve de SMA.

Aunque actualmente no existe una cura para la AME tipo 3, desde 2016 existen medicamentos que pueden retrasar o incluso detener el progreso de las principales formas de la enfermedad.

Tratamiento:

• La AME tipo 3 se puede tratar con una variedad de medicamentos, así como con diferentes tipos de fisioterapia para aumentar la fuerza y mantener la función motora.
• La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) solo aprobó Spinraza (nusinersen) a partir de agosto de 2020 como tratamiento para varios tipos de AME en adultos y niños.
• Para las personas con AME, se cree que la spinraza aumenta la cantidad de proteína de neurona motora que sobrevive.
• Siete de siete pacientes con AME tipo 3 en un ensayo de tratamiento "obtuvieron mejoras considerables en su capacidad para caminar".

Síntomas
Debilidad muscular leve, Dificultad para caminar e infecciones respiratorias frecuentes, Falta de equilibrio, Resbalones y caídas frecuentes, Necesidad de ayuda para ponerse de pie, Fatiga, Menos resistencia durante la actividad, Mala o empeoramiento de la postura, Torpeza, Problemas respiratorios
Condiciones
Enfermedad neuromuscular, músculos débiles
drogas
Spinraza (nusinersen),Evrysdi,Zolgensma